Polykystose rénale autosomique dominante - causes, physiopathologie, traitement
Description
La polykystose rénale (PKR) est une maladie héréditaire qui provoque un déclin irréversible de la fonction rénale. Cette maladie se caractérise par la formation de nombreux kystes rénales. Il existe deux formes héréditaires: la PKD autosomique dominante qui survient chez les adultes et la PKD autosomique récessive chez les enfants. La PKD autosomique dominante est liée à une mutation du gène PKD1 ou PKD 2. Des manifestations principales de cette maladie sont une expansion kystique des reins produisant une hypertrophie rénale progressive et une insuffisance rénale au fil du temps jusqu'à ce qu'une personne atteinte de PKD développe une insuffisance rénale terminale.
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