Le Syndrome de Noonan, une Maladie Génétique
Description
Le syndrome de Noonan est une maladie autosomique dominante génétiquement hétérogène associée à une petite taille, une capacité intellectuelle variable, un ptérygium colli et un hypertélorisme oculaire (distance anormalement élevée entre les orbites). Il existe également une forte association avec une cardiopathie congénitale, le plus souvent une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique (chez 20 %).
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