Neurofibromatose

Raghavendra Babu. La neurofibromatose est une maladie génétique rare fréquemment diagnostiquée lors d'examens médicaux.- Il s'agit d'une maladie autosomique dominante qui affecte les trois feuillets germinaux, entraînant divers symptômes tels que des lésions cutanées, des troubles cognitifs et des anomalies squelettiques comme la scoliose et la pseudarthrose.- Il existe différents types de neurofibromatose, la NF1 étant la plus fréquente (90 %) et la NF2 responsable de 2 à 10 % des cas.- La NF1 est causée par une mutation du gène suppresseur de tumeur qui affecte la protéine neurofibromine, tandis que la NF2 est causée par une anomalie du gène du chromosome 22 qui affecte la synthèse de la protéine Merlin.- D'autres manifestations de la neurofibromatose incluent les gliomes optiques, les taches de rousseur axillaires et les taches café au lait. Le risque de malignité peut atteindre 8 %.

www.OrthopaedicAcademy.co.ukCette vidéo pédagogique est particulièrement utile aux candidats se préparant aux examens orthopédiques suivants : FRCS, Conseil européen (FEBOT), Diplôme SICOT et Conseils arabes