Ventriculostomie du Troisième Ventricule dans un Cas de Syndrome d'Aicardi Bénin avec Hydrocéphalie Obstructive

Le syndrome d'Aicardi (SA) est une maladie neurogénétique rare, diagnostiquée cliniquement dans la plupart des cas par la triade classique d'agénésie du corps calleux, de spasmes infantiles et de lacunes choriorétiniennes. Il s'agit d'une maladie génétique dominante liée à l'X, touchant principalement les femmes. L'issue est fatale chez les hommes dans les cas rapportés dans la littérature au cours des sept dernières années.

Environ 408 cas ont été rapportés dans le monde à ce jour, bien que la prévalence soit estimée à plusieurs milliers. Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques et l'imagerie du système nerveux central, généralement entre 3 et 5 mois, mais des cas ont été rapportés jusqu'à l'âge adulte. Très peu de cas d'évolution bénigne ont été décrits dans la littérature.

L'un des premiers cas bénins a été rapporté en 2008 ; il présentait une faible atteinte oculaire, une absence d'épilepsie et de migration neuronale, ainsi qu'un développement psychomoteur normal. Il faut le différencier du syndrome d'Aicardi-Goutières, qui se caractérise par une encéphalopathie à début précoce sans handicap intellectuel ou physique, associée à une calcification des noyaux gris centraux.