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Syndrome d'Angelman
Description
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare due à un déficit d'expression du gène codant pour l'E3 ubiquitine ligase (également appelée UBE3A). Il a été décrit pour la première fois en 1965 par le Dr Harry Angelman. Les signes caractéristiques du syndrome d'Angelman comprennent un retard de développement important et des troubles de l'équilibre ou de la motricité, se manifestant généralement par une ataxie de la marche et/ou des tremblements des membres.
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